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Vol. 22. Issue 4.
(April 2026)
Case Report

Autoinflammatory syndromes in adults: report of 8 cases

Síndromes autoinflamatorios en edad adulta: reporte de 8 casos
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Nuria Garvín Grandea,
Corresponding author
nuria.garvin@gmail.com

Corresponding author.
, Paloma Turiel Hernándeza, Manuel Beladiez Ginera, Giancarlo Ernesto Candela Ganozab, Nicolás Silvestre Tornerc, Paz Collado Ramosa
a Departamento de Reumatología, Hospital Universitario Severo Ochoa, Leganés, Madrid, Spain
b Departamento de Medicina Interna, Hospital Universitario Severo Ochoa, Leganés, Madrid, Spain
c Departamento de Dermatología, Hospital Universitario Severo Ochoa, Leganés, Madrid, Spain
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Abstract
Introduction

Retrospective study documenting the clinical features, demographic and analytical parameters and therapeutic management in a cohort of adult patients with AIS.

Clinical description

Eight patients (50% male) were included, the majority of whom were Caucasian. The most frequent AIS was AOSD (37,5%). The mean age at symptom onset was 40 ± 23,1 years. The mean diagnostic delay was 5,7 ± 5 years. Fever, skin rash and myalgias were the most prevalent symptoms. The mean CRP value was 187,1 ± 110 mg/L and ESR rate of 95,2 ± 38 mm/h. 100% were treated with systemic corticosteroids, 50% with int i-IL-1. 3 patients required a switch from anakinra to canakinumab due to intolerance or lack of efficacy.

Conclusions

Given its increasing prevalence, this study emphasizes the importance of not underestimating the existence of AIS in adults, regardless of the level of health care. Early diagnosis and treatment with i-IL-1 are essential to control disease activity and prevent serious complications.

Keywords:
Autoinflammatory syndromes
Adult patients
Anakinra
Canakinumab
Genetic mutations
Case report
Resumen
Introducción

Estudio retrospectivo donde se describen las características clínicas, demográficas, analíticas y terapéuticas de una serie de pacientes adultos con SAI.

Descripción clínica

Se incluyeron 8 pacientes (50% hombres) en su mayoría caucásicos. El SAI más frecuente fue la AOSD (37,5%). La media de edad al debut fue de 40 ± 23,1 años. El retraso diagnóstico medio fue de 5,7 ± 5 años. La fiebre, el rash cutáneo y las mialgias fueron los síntomas más prevalentes. El valor medio de PCR de 187,1 ± 110 mg/L y de VSG de 95,2 ± 38 mm/h. El 100% recibió tratamiento con corticoesteroides sistémicos, el 50% con i-IL-1. En 3 pacientes fue necesario cambiar anakinra por canakinumab debido a intolerancia o ineficacia.

Conclusión

Dada su creciente prevalencia, este estudio enfatiza la importancia de no subestimar la existencia de los SAI en adultos, independientemente del nivel asistencial sanitario. El diagnóstico precoz y el tratamiento con i-IL-1 son fundamentales para controlar la actividad de la enfermedad y prevenir complicaciones graves.

Palabras clave:
Síndromes autoinflamatorios
Adultos
Anakinra
Canakinumab
Mutaciones genéticas
Serie de casos

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