Presentamos el caso de una mujer de 69 años remitida por artrosis de manos con nódulos de Heberden y Bouchard y rizartrosis bilateral. Llamativamente, coexistían signos no atribuibles a la artrosis: aracnodactilia y contracturas en flexión de los dedos cuarto y quinto de ambas manos (fig. 1), presentes desde la infancia, con antecedentes familiares de primer grado (padre y hermano) y fenotipo marfanoide. La valoración cardiológica incluyó ecocardiograma, sin evidenciarse afectación cardiopulmonar.

Figura 1.

Vista dorsal de ambas manos: aracnodactilia, nódulos de Heberden y Bouchard (asterisco), contracturas de los dedos cuarto y quinto bilateral (flechas).

El estudio radiológico mostró elongación de metacarpianos y falanges, osteofitos y disminución del espacio articular en interfalángicas distales y proximales y rizartrosis bilateral (fig. 2). La proyección oblicua evidenció contracturas en flexión persistentes de los dedos cuarto y quinto, confirmando su independencia de los cambios degenerativos (fig. 3).

Figura 2.

Radiografía de manos proyección posteroanterior: elongación de metacarpianos (aracnodactilia), signos degenerativos en interfalángicas distales y proximales (triángulos) y rizartrosis bilateral (asteriscos).

Figura 3.

Radiografía de manos en proyección oblicua: contracturas en flexión de los dedos cuarto y quinto bilateral (flechas).

Ante la sospecha de conectivopatía hereditaria, el estudio genético identificó en heterocigosis una variante en FBN2 (NM_001999.4:c.5275A>C; p.Lys1759Gln) clasificada como de significado incierto (VUS) según criterios del Colegio Americano de Genética Médica y Genómica (ACMG). Esta variante no se encuentra recogida en bases de datos de variantes patogénicas consolidadas (ClinVar, HGMD) con evidencia suficiente y presenta una frecuencia poblacional muy baja en gnomAD (<0,01%). No obstante, en el contexto clínico descrito, el fenotipo resulta altamente sugestivo de síndrome de Beals, si bien la confirmación definitiva requeriría estudios funcionales adicionales o análisis de cosegregación familiar1.

El síndrome de Beals (OMIM #121050) es una conectivopatía autosómica dominante causada por mutaciones en FBN2 (fibrilina-2)2. Se caracteriza por aracnodactilia y contracturas congénitas, con menor afectación cardiovascular que el síndrome de Marfan3,4,5. El espectro es variable y la penetrancia elevada, lo que puede retrasar el diagnóstico.

El diagnóstico diferencial con otras fibrilinopatías (síndrome de Marfan, Loeys-Dietz, Ehlers-Danlos hipermóvil) se descartó por ausencia de dilatación aórtica, ectopia lentis e hiperlaxitud articular; la presencia de contracturas congénitas orientó definitivamente el diagnóstico hacia el síndrome de Beals.

Este caso subraya la importancia de identificar signos discordantes en la artrosis nodular — aracnodactilia, contracturas congénitas, fenotipo marfanoide— que deben alertar al reumatólogo sobre una conectivopatía hereditaria subyacente. El diagnóstico correcto permite el consejo genético familiar, establece seguimiento cardiovascular periódico y evita intervenciones innecesarias sobre contracturas congénitas.