Notas clínicas
Displasia ósea fibrosa en un varón jovenFibrous dysplasia of bone in a young male

https://doi.org/10.1016/S1575-0922(09)70984-2Get rights and content

La displasia ósea fibrosa es un trastorno esquelético originado por una mutación del gen GNAS1 con un amplio espectro de presentaciones clínicas. Hay formas monostóticas y poliostóticas puras y relacionadas con trastornos extraesqueléticos (síndrome de McCune-Albright). La morbilidad está determinada por el desarrollo de deformidades, fracturas y dolor óseo y, en ocasiones, compresión de nervios craneales y degeneración sarcomatosa. La cirugía traumatológica representa el abordaje principal de las lesiones complicadas y actualmente las posibilidades de tratamientos farmacológicos eficaces son bastante limitadas. La administración de bisfosfonatos intravenosos en ciclos es la intervención más justificada para la mejoría sintomática y la disminución del riesgo de fracturas, aunque son necesarios estudios clínicos controlados que evalúen la eficacia y la seguridad de estos tratamientos. Presentamos un caso clínico de displasia ósea fibrosa poliostótica en un varón de 19 años.

Fibrous dysplasia of bone is a skeletal disease due to a specific mutation in the GNAS1 gene with a broad spectrum of clinical presentations ranging from isolated monostotic and polyostotic forms to associations with other extra-skeletal manifestations (McCune-Albright syndrome). The main complications are bone pain, deformities and fractures and sometimes cranial nerve compression and the development of bone sarcomas.

Traumatologic surgery represents the principal approach in complicated lesions. Currently, the efficacy of pharmacological therapies is fairly limited. Cyclic administration of intravenous biphosphonates is the most effective approach to achieve symptomatic improvement and to lower the risk of fractures, although more evidence from well-designed randomized clinical trials evaluating the safety and efficacy of these treatments is still required. We present a case of polyostotic fibrous dysplasia of bone in a 19-year-old male.

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INTRODUCCIÓN

La displasia fibrosa ósea (DF) es un trastorno esquelético originado por una mutación genética específica con un amplio espectro de presentaciones clínicas que van desde hallazgos radiológicos en pacientes asintomáticos hasta anomalías óseas severas de carácter grave e incapacitante1. La enfermedad puede afectar a un solo hueso (DF monostótica), a varios (DF poliostótica) o al esqueleto entero (DF panostótica). En ocasiones, las lesiones óseas características de la enfermedad pueden tener

CASO CLÍNICO

Paciente de 19 años remitido a la unidad de metabolismo óseo tras ser asistido en traumatología por presentar múltiples fracturas óseas ante traumatismos menores. En el momento de la valoración inicial había padecido 4 fracturas de radio izquierdo y durante los siguientes 6 meses presentó una nueva fractura en esa zona y otra en el radio derecho. Tratado mediante inmovilización con escayola e injerto óseo en el radio izquierdo tras la última fractura. No presentaba antecedentes familiares de

Etiopatogenia

La anomalía subyacente a las distintas formas de DF es una mutación activadora del gen GNAS1, que codifica la subunidad alfa de la proteína G activadora (Gsa)2 (fig. 5). Estas mutaciones no son de carácter hereditario, sino que se producen tras la fase cigótica del desarrollo y originan un mosaicismo somático, en el cual coexisten líneas celulares con la alteración genética y poblaciones celulares normales. El momento del desarrollo prenatal en el cual se produce la mutación y la extensión y la

Bibliografía (18)

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