Comunicación cortaVariante genética del síndrome de SticklerGenetic variant of Stickler's syndrome
Section snippets
Introducción
El síndrome de Stickler (SS) afecta al tejido conectivo colágeno y está caracterizado por anomalías en la región orofacial, auditivas y musculoesqueléticas1.
Las manifestaciones oculares son la miopía, degeneración vitreorretiniana severa con licuefacción o sinéresis, formación de membranas translúcidas circunferenciales desde la retina hasta la cavidad vítrea, degeneración reticular con hiperplasia del epitelio pigmentario de la retina, desprendimiento de retina, catarata y glaucoma por
Caso clínico 1. Padre de familia
Varón de 42 años de edad con antecedente de exéresis de quiste sebáceo retroauricular. La agudeza visual (AV) con corrección de -2,75 dioptrías (D) en ojo derecho (OD) es de 0,9 y en ojo izquierdo (OI) con -2,75 D de 0,9. La biomicroscopía y tonometría es normal bilateral. En el fondo de OD se aprecia sinéresis del vítreo con hiperplasia del epitelio pigmentario de la retina, membrana epirretiniana (MER), en el OI pliegues radiales yuxtafoveales temporales superiores y alteraciones periféricas
Discusión
El gen COL2A1 da lugar a la formación del colágeno tipo II, llamado cadena pro-alfa1. El colágeno tipo II da lugar a la formación de la estructura y longitud de los tejidos conectivos que componen los músculos, las articulaciones, los órganos y la piel6.
Los hijos del caso familiar expuesto presentan en heterocigosis la variante c.1342 del CinsTT en el gen COL2A1 mediante secuenciación, que da lugar a un cambio en la pauta de lectura, teniendo como resultado un codón de parada prematuro (mutación
Conflicto de intereses
Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.
Bibliografía (10)
- et al.
Identification of a stop codon mutation in exon 2 of the collagen 2a1 gene in a large stickler syndrome family
Am J Ophtalmol
(2002) - et al.
Síndrome de Stickler. Epidemiología del desprendimiento de la retina
Arch Soc Esp Oftalmol.
(2015) Stickler's syndrome: A study of 12 families
Br J Ophthalmol
(1987)- et al.
Clinical and molecular genetics of Stickler syndrome
J Med Genet
(1999) - et al.
A novel mutation of COL2A1 resulting in dominantly inherited rhegmatogenous retinal detachment
Invest Ophthalmol Vis Sci
(2005)
Cited by (3)
Arthralgias and Articular Hyperlaxitude in Women with Ophthalmopathy and Early Deafness
2020, Reumatologia ClinicaResearch progress in relationship between COL2A1 gene mutations and phenotypes of type II collagenopathies
2020, Journal of Jilin University Medicine Edition