Comunicación corta
Variante genética del síndrome de SticklerGenetic variant of Stickler's syndrome

https://doi.org/10.1016/j.oftal.2017.07.003Get rights and content

Resumen

Casos clínicos

Se remiten para estudio tres pacientes miopes de una misma familia por presentar vítreo degradado de manera severa, membranas ecuatoriales, hiperplasia del epitelio pigmentario de la retina, envainamiento vascular y esclerosis de predominio periférico. Se solicita estudio genético que confirma el diagnóstico de síndrome de Stickler con una variante en la mutación del gen COL2A1.

Discusión

El síndrome de Stickler se debe sospechar en familias que presenten un fenotipo característico con sinéresis vítrea y las referidas alteraciones en la retina, pudiendo existir en ocasiones variantes genéticas que no expresan en su totalidad el fenotipo clásico.

Abstract

Cases reports

Three myopic components of a same family came for study because presented severely degraded vitreous, equatorial membranes, retinal pigment epithelium hyperplasia, vascular sheathed and sclerosis of peripheral predominance. A genetic study confirmed the diagnosis of Stickler syndrome with a variant in the mutation of the COL2A1 gene.

Discussion

Stickler's syndrome should be suspected in families with a characteristic phenotype with vitreous syneresis and alterations in the retina, but there may be genetic variants that do not express the classic phenotype.

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Introducción

El síndrome de Stickler (SS) afecta al tejido conectivo colágeno y está caracterizado por anomalías en la región orofacial, auditivas y musculoesqueléticas1.

Las manifestaciones oculares son la miopía, degeneración vitreorretiniana severa con licuefacción o sinéresis, formación de membranas translúcidas circunferenciales desde la retina hasta la cavidad vítrea, degeneración reticular con hiperplasia del epitelio pigmentario de la retina, desprendimiento de retina, catarata y glaucoma por

Caso clínico 1. Padre de familia

Varón de 42 años de edad con antecedente de exéresis de quiste sebáceo retroauricular. La agudeza visual (AV) con corrección de -2,75 dioptrías (D) en ojo derecho (OD) es de 0,9 y en ojo izquierdo (OI) con -2,75 D de 0,9. La biomicroscopía y tonometría es normal bilateral. En el fondo de OD se aprecia sinéresis del vítreo con hiperplasia del epitelio pigmentario de la retina, membrana epirretiniana (MER), en el OI pliegues radiales yuxtafoveales temporales superiores y alteraciones periféricas

Discusión

El gen COL2A1 da lugar a la formación del colágeno tipo II, llamado cadena pro-alfa1. El colágeno tipo II da lugar a la formación de la estructura y longitud de los tejidos conectivos que componen los músculos, las articulaciones, los órganos y la piel6.

Los hijos del caso familiar expuesto presentan en heterocigosis la variante c.1342 del CinsTT en el gen COL2A1 mediante secuenciación, que da lugar a un cambio en la pauta de lectura, teniendo como resultado un codón de parada prematuro (mutación

Conflicto de intereses

Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.

Bibliografía (10)

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