C1q deficiency is a rare autosomal recessive genetic condition characterized by mutations in genes C1qA, C1qB, or C1qC which can cause a SLE-like disease. Here, we report the cases of two siblings with C1q deficiency, both of whom had homozygous mutations in the C1QA gene. Both of our patients had NP involvement, and the brother had chilblain lesions. Diagnosis of C1q deficiency was delayed, highlighting the importance of clinical suspicion and genetic testing. This is especially crucial in cases with atypical presentations of SLE and a family history of consanguinity.
La deficiencia de C1q es una condición genética autosómica recesiva poco frecuente, caracterizada por mutaciones en los genes C1qA, C1qB o C1qC, que puede ocasionar una enfermedad semejante al LES. En este informe, presentamos los casos de dos hermanos con deficiencia de C1q, ambos con mutaciones homocigotas en el gen C1QA. Nuestros dos pacientes presentaron compromiso neuropsiquiátrico, y el hermano manifestó lesiones tipo perniosis. El diagnóstico de deficiencia de C1q se retrasó, lo que pone de relieve la importancia de la sospecha clínica y las pruebas genéticas. Esto cobra especial relevancia en casos con manifestaciones atípicas de LES y antecedentes familiares de consanguinidad.
