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Vol. 16. Issue 6.
Pages 499-501 (November - December 2020)
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Vol. 16. Issue 6.
Pages 499-501 (November - December 2020)
Case Report
DOI: 10.1016/j.reumae.2018.08.015
Trichorhinophalangeal syndrome
Síndrome tricorinofalángico
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Carmen Vargas Lebróna, Maria Dolores Ruiz Montesinoa,
Corresponding author
lruizmontesino@yahoo.es

Corresponding author.
, Virginia Moreira Navarretea, Juan Ignacio Aróstegui Gorospeb
a Servicio de Reumatología, Hospital Universitario Virgen Macarena, Sevilla, Spain
b Servicio de Inmunología. Hospital Clínic, Barcelona, Spain
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Abstract

Trichorhinophalangeal syndrome I (TPRSI) has an autosomal dominant inheritance; the proportion of "de novo" cases is unknown.1 It is characterised by unique facial features, bulbous nose, flat and elongated nasolabial furrow, thin hair and slow growth. Skeletal abnormalities that include short phalanges and metacarpals -brachydactyly-, cone-shaped epiphyses, hip dysplasia and short stature.1–3

Keywords:
Trichorhinophalangeal síndrome
Types
Radiological images
Skeletal abnormalities
Resumen

El síndrome tricorinofalángico I (TPRSI) tiene una herencia autosómica dominante, la proporción de casos “de novo” es desconocida.1 Se caracteriza por rasgos faciales únicos, nariz de extremo bulboso, surco nasolabial plano y alargado, cabello escaso y de crecimiento lento. Anomalías esqueléticas que incluyen falanges y metacarpianos cortos -braquidactilia-, epífisis en forma de cono, displasia de cadera y estatura baja.1–3 Presentamos una familia con 7 miembros afectos de TRPSI.

Palabras clave:
Síndrome tricorinofalángico
Tipos
Imágenes radiológicas
Anomalías esqueléticas

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