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Vol. 10. Núm. 5.
Páginas 275-350 (Septiembre - Octubre 2014)
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Vol. 10. Núm. 5.
Páginas 275-350 (Septiembre - Octubre 2014)
Reumatología clínica en imágenes
DOI: 10.1016/j.reuma.2013.10.001
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Alteraciones óseas en la mucolipidosis iii
Skeletal deformities in mucolipidosis iii
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Lucía Pantoja Zarza
Autor para correspondencia
lpantojazarza@gmail.com

Autor para correspondencia.
, Carolina Diez Morrondo
Unidad Reumatología, Hospital El Bierzo, Ponferrada, León, España
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Introducción

Las mucolipidosis (ML) son un grupo de enfermedades metabólicas con herencia autosómica recesiva que pertenecen al grupo de enfermedades de depósito de los lisosomas. Clásicamente, se han clasificado en 4 tipos de ML (I-IV), pero la CIE-10 considera la tipo i una glucoproteinosis y la ML IV una gangliosidosis, por lo que estrictamente ML serían el tipo ii y iii. En estas entidades, la alteración se produce en la enzima lisosómica N-acetil-glucosamina-1-fosfotransferasa, estando disminuida en la ML II y según esté ausente o alterada se distingue MP IIIA y MP IIIC1. Presentamos el caso de un varón afectado de MP III o polidistrofia de seudo-Hurler, enfermedad poco frecuente cuyas alteraciones radiológicas óseas son características.

Caso clínico

Varón de 47 años, con padres sanos, no cosanguíneos, hermana de 42 años de talla baja y cirugía de columna (sin precisar), hermano de 40 años con artroplastia de ambas caderas y hermana de 37 años sana. A los 3 años de edad, dificultad para la flexión de los dedos de las manos, por lo que se le derivó para estudio al Hospital Universitario de La Paz, en donde fue diagnosticado de ML tipo iii y con seguimientos hasta los 14 años. A esta edad, iba retrasado 2 cursos escolares, solo realizó estudios primarios. Artroplastia bilateral de caderas (derecha en 2008, izquierda en 2011). No síntomas cardiológicos. Lumbalgia mecánica no irradiada en los últimos 2 años, que cede con analgésicos habituales, que toma a demanda. En la exploración física, destacan: talla 154cm, peso 57,2kg. Rasgos toscos faciales, manos en garra (fig. 1), con limitación para la flexión y extensión máxima de los dedos, sin engrosamiento cutáneo. Asimetría de pliegues lumbares con elevación de la hemipelvis izquierda. No presenta dolor a la palpación de apófisis espinosas lumbares, la exploración de la sensibilidad y la movilidad es normal, y las maniobras de estiramiento radicular son negativas.

Figura 1.

Manos en garra: imposibilidad para la flexión y la extensión máxima, sin que se objetive engrosamiento cutáneo ni afectación articular. Radiografía manos: huesos del carpo pequeños e irregulares (flecha) y falanges proximales anchas (línea acotada). La actitud en garra de los dedos produce una imagen de seudopinzamiento articular en IFP e IFD (flechas finas).

(0,34MB).
Discusión

La ML III se manifiesta aproximadamente entre los 3 y 5 años de edad, con anomalías esqueléticas, alteraciones faciales, talla baja, inteligencia normal o retraso mental leve, opacidad corneal y escoliosis, a diferencia de otras formas de ML que sí tienen afectación visceral y un pronóstico vital sombrío en la infancia2,3. En la ML III la evolución es lenta, pudiendo alcanzar hasta la quinta década de la vida4. Las alteraciones óseas en la infancia pueden confundirse con artritis idiopática juvenil o esclerodermia, fundamentalmente por la afectación de las manos5,6. Los hallazgos radiológicos característicos de las manos son huesos del carpo pequeños e irregulares y falanges proximales relativamente anchas5 (fig. 1). En la columna lumbar, displasia vertebral con delineación irregular de los cuerpos vertebrales3, imágenes que se confirman en la RM (fig. 2). En la pelvis, displasia progresiva de las caderas, con acetábulos aplanados y destrucción de las cabezas femorales con coxartrosis secundaria2 (fig. 3).

Figura 2.

Radiografía y RM-T2 dorsolumbar: irregularidad de los platillos vertebrales (flechas). Se visualizan algunas hernias intraesponjosas lumbares en la RM (*).

(0,2MB).
Figura 3.

Radiografía pelvis: displasia caderas con pinzamiento de los espacios coxofemorales, acetábulos aplanados (flechas), deformidad cabezas femorales (^^) y osteofitos secundarios (*). Esclerosis de la sínfisis púbica (flecha fina).

(0,24MB).

El consejo genético y el tratamiento sintomático son las herramientas terapéuticas disponibles. En algunos casos de ML se ha empleado pamidronato por vía intravenosa con el objetivo de disminuir la osteodistrofia de estas enfermedades3,7.

Responsabilidades éticasProtección de personas y animales

Los autores declaran que para esta investigación no se han realizado experimentos en seres humanos ni en animales.

Confidencialidad de los datos

Los autores declaran que han seguido los protocolos de su centro de trabajo sobre la publicación de datos de pacientes y que todos los pacientes incluidos en el estudio han recibido información suficiente y han dado su consentimiento informado por escrito para participar en dicho estudio.

Derecho a la privacidad y consentimiento informado

Los autores han obtenido el consentimiento informado de los pacientes y/o sujetos referidos en el artículo. Este documento obra en poder del autor de correspondencia.

Conflicto de intereses

Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.

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