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Gammagraf&#237;a &#243;sea&#58; captaci&#243;n difusa del esqueleto axial&#46; Diagn&#243;stico&#58; picnodisostosis&#46;</p><span id="s0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st0005">Abnormal Dentition in an 8 Years Old Female Child</span><p id="p0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Patient with shortening distal phalanx 1st finger both hands&#44; from the birth and familiar precedents of similar abnormality&#46; At the age of 8 she presented dental alterations with hipertrofia gingival and dental incorporations&#44; and backaches and pain in femoral region&#46; Radiology&#58; increase of bony widespread density&#44; hypoplasia lower jaw and acrosteolisis distal phalanxes&#46; The jaw biopsy &#40;dental piece and alveolar surrounding bone&#41;&#58; bony fragments are constituted for coarse and irregular trabeculas with importantly bony resorption and newly formed&#46; Bone densitometry&#58; T&#43;5&#46;2 in c&#46; lumbar and neck femoral&#46; Gamma scan bone&#58; diffuse captation of the axial skeleton&#46; Diagnosis&#58; picnodisostosis&#46;</p></span><span id="s0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st0010">Introducci&#243;n</span><p id="p0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La picnodisostosis es una rara displasia &#243;sea que se transmite de forma hereditaria autos&#243;mica recesiva&#46; Se debe a una mutaci&#243;n en el cromosoma 21&#44; 1q que inactiva la catepsina K&#44; proteasa importante en la degradaci&#243;n del col&#225;geno de la matriz &#243;sea&#46; La enfermedad se caracteriza por una marcada osteosclerosis en todo el esqueleto axial y perif&#233;rico&#46; Las caracter&#237;sticas cl&#237;nicas y las alteraciones radiol&#243;gicas permiten el diagn&#243;stico&#46;</p><p id="p0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Dicha enfermedad muy probablemente la padeci&#243; el pintor franc&#233;s Henri Toulouse-Lautrec &#40;1864-1901&#41;&#46;</p></span><span id="s0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st0015">Caso cl&#237;nico</span><p id="p0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Mujer de 32 a&#241;os&#44; que a la edad de 8 a&#241;os comenz&#243; a presentar dolores &#243;seos difusos en la regi&#243;n femoral y columna lumbar&#46; Se acompa&#241;&#243; de marcadas alteraciones dentarias&#44; con retraso de la dentici&#243;n de leche y definitiva&#44; hipertrofia gingival e inclusiones dentarias en maxilar y mandibula &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0005">fig&#46; 1</a>&#41;&#44; que requiri&#243; gingivectom&#237;a a la edad de 11 a&#241;os&#46;</p><elsevierMultimedia ident="f0005"></elsevierMultimedia><p id="p0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Desarrollo constitucional normal &#40;155<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm&#44; 58<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>kg&#41;&#44; cariotipo femenino 46XX&#46; Acortamiento de todos los dedos de ambas manos&#44; m&#225;s evidente en el primer dedo &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0010">fig&#46; 2A</a>&#41;&#44; por acortamiento de las falanges distales &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0010">fig&#46; 2B</a>&#41;&#44; y anomalias ungueales con u&#241;as en vidrio de reloj&#44; hiperpigmentaci&#243;n y estriaci&#243;n parcheada&#46;</p><elsevierMultimedia ident="f0010"></elsevierMultimedia><p id="p0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La paciente ha requerido diversas intervenciones quir&#250;rgicas maxilofaciales hasta los 18 a&#241;os de edad&#44; y en la actualidad se encuentra asintom&#225;tica&#46;</p><p id="p0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Sin antecedentes personales de inter&#233;s&#46; La abuela paterna y los 5 hermanos de &#233;sta presentaban hipoplasia de falanges distales en las manos y&#47;o alteraciones ungueales similares a las de la paciente&#59; con antecedentes de consanguinidad en la familia&#46;</p><p id="p0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En las pruebas de imagen se observa un incremento de la densidad &#243;sea generalizada con aumento del hueso cortical y trabecular&#44; y osteosclerosis homog&#233;nea &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0015">fig&#46; 3</a>&#41;&#46; Hipoplasia del maxilar inferior &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0005">fig&#46; 1</a>&#41; con radiolucidez en la hemimand&#237;bula izquierda desde premolares al segundo molar izquierdo y en la regi&#243;n del segundo molar derecho con zonas radioopacas y m&#250;ltiples inclusiones&#46; Acrosteo&#243;lisis e hipoplasia del extremo distal de las falanges distales &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0010">figs&#46; 2A y B</a>&#41;&#46;</p><elsevierMultimedia ident="f0015"></elsevierMultimedia><span id="s0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st0020">Anal&#237;tica</span><p id="p0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Hemograma&#58; 3 series de caracter&#237;sticas normales&#46;</p><p id="p0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Bioqu&#237;mica s&#233;rica&#58; calcio&#44; 9&#44;5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;dl&#59; f&#243;sforo&#44; 2&#44;8<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;dl&#59; fosfatasa alcalina &#40;FA&#41; de hasta 1&#46;477 U&#47;l a los 14 a&#241;os&#44; y se mantiene elevada hasta la actualidad &#40;FA&#44; 393 U&#47;l&#41;&#46; Orina de 24 horas&#58; calciuria&#44; 178<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;24<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h&#59; fosfaturia&#44; 603<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;24<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h&#59; reabsorci&#243;n tubular de fosfatos &#40;RTP&#41;&#44; 87&#37;&#59; hidroxiprolina&#44; 65 &#40;intervalo&#44; 5-40&#41; mg&#47;24<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h&#59; hidroxiprolina&#47;creatinina&#44; 45 &#40;5-40&#41; mg&#47;1<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>g de creatinina&#59; desoxipirinidolinas&#47;creatinina&#44; 80 &#40;3-18&#41; nmol&#47;1<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mmol de creatinina&#59; velocidad de sedimentaci&#243;n globular &#40;VSG&#41;&#44; 6<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm&#47;h&#59; PCR &#60; 3&#44;9<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;dl&#59; 25-OH-vitamina D&#44; 66&#44;7 &#40;6-98&#41; ng&#47;ml&#59; paratirina &#40;PTH&#41;&#44; 35<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>pg&#47;ml&#46;</p></span><span id="s0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st0025">Anatom&#237;a patol&#243;gica</span><p id="p0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Biopsia mandibular &#40;pieza dentaria y hueso alveolar circundante&#41;&#58; los fragmentos &#243;seos est&#225;n constituidos por trab&#233;culas toscas e irregulares con importante resorci&#243;n y neoformaci&#243;n &#243;sea&#59; con luz polarizada carecen de reborde en cepillo&#46; En el interior de las trab&#233;culas m&#225;s amplias se observan l&#237;neas de aposici&#243;n &#243;sea en mosaico&#46; De forma parcheada se observan &#225;reas en las que la estroma es m&#225;s celular y contiene elementos mineralizados con apariencia de cement&#237;culas&#46;</p></span><span id="s0030" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st0030">Exploraciones complementarias</span><p id="p0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Gammagrafia &#243;sea&#58; captaci&#243;n difusa de todo el esqueleto tanto axial como apendicular&#46; Densitometr&#237;a&#58; columna lumbar&#58; 1&#46;617<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>g&#47;cm<span class="elsevierStyleSup">2</span><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>T &#43;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>5&#44;2 DS&#44; Z &#43;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>5&#44;2 DS y cuello de f&#233;mur&#58; 1&#46;769<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>g&#47;cm<span class="elsevierStyleSup">2</span><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>T &#43;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>6&#44;8 DS&#44; Z &#43;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>6&#44;8 DS&#46;</p></span><span id="s0035" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st0035">An&#225;lisis de pruebas complementarias</span><p id="p0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los hallazgos de laboratorio reflejan un aumento del recambio &#243;seo&#44; con elevaci&#243;n de los marcadores de remodelado &#243;seo&#44; FA e hidroxiprolinuria&#44; as&#237; como elevaci&#243;n de la relaci&#243;n hidroxiprolina&#47;creatinina y desoxipiridinolina&#47;creatinina&#46; La captaci&#243;n gammagr&#225;fica axial aumentada refleja gran actividad metab&#243;lica &#243;sea respecto a las zonas con captaci&#243;n normal&#46; La densitometr&#237;a &#243;sea muestra la elevada densidad mineral &#243;sea secundaria a la esclerosis &#243;sea&#46;</p></span><span id="s0040" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st0040">Diagn&#243;stico</span><p id="p0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Picnodisostosis &#40;enfermedad de Henri Toulouse-Lautrec&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46;</p></span></span><span id="s0045" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st0045">Discusi&#243;n</span><p id="p0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Del griego&#58; <span class="elsevierStyleItalic">pycnos</span>&#44; denso&#59; <span class="elsevierStyleItalic">dys</span>&#44; defectuoso&#59; <span class="elsevierStyleItalic">osteos</span>&#44; hueso&#46;</p><p id="p0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La picnodisostosis es una enfermedad rara&#44; con una prevalencia de 1&#58;1&#46;000&#46;000 habitantes<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46; Se transmite de forma autos&#243;mica recesiva&#44; se encuentra con mayor frecuencia en familias consangu&#237;neas&#46; Se debe a una mutaci&#243;n inactivadora de la catepsina K<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#44; proteasa importante en la degradaci&#243;n del col&#225;geno de la matriz &#243;sea&#44; localizada en el cromosoma 21&#44; 1q&#46; Los osteoclastos son cuantitativamente normales pero cualitativamente deficientes&#44; con alteraciones en el remodelado &#243;seo<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0015"><span class="elsevierStyleSup">3&#44;4</span></a>&#44; la desmineralizaci&#243;n &#243;sea est&#225; conservada&#44; pero no se consigue un buen recambio de la matriz org&#225;nica&#46; Estas alteraciones llevan a una reducci&#243;n en la resorci&#243;n &#243;sea&#44; sin su total abolici&#243;n&#44; con un aumento neto de la densidad &#243;sea y una excesiva trabeculaci&#243;n<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#46;</p><p id="p0090" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La picnodisostosis es una displasia &#243;sea que se caracteriza cl&#237;nicamente por estatura baja con miembros cortos&#59; micrognatia con &#225;ngulo mandibular obtuso&#44; retraso o ausencia de cierre de las suturas craneales y alteraciones de la dentici&#243;n con retenci&#243;n de dientes de leche y mala oclusi&#243;n dentaria&#44; con hipoplasia del esmalte&#46; Asimismo&#44; son muy caracter&#237;sticas de esta enfermedad la hipoplasia o la ausencia de las falanges distales con displasia ungueal<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#46; Tambi&#233;n pueden aparecer proptosis ocular e hipoplasia de la clav&#237;cula con ausencia de su extremo acromial&#44; as&#237; como aplasia de los arcos costales y defecto del hueso hioides&#46;</p><p id="p0095" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En las pruebas radiol&#243;gicas aparece una osteosclerosis generalizada con canal medular permeable&#46; En el cr&#225;neo la imagen radiol&#243;gica da la impresi&#243;n de antifaz por la esclerosis de los huesos propios de la nariz y la falta de neumatizaci&#243;n de los senos paranasales&#46; Las fontanelas permanecen abiertas sin alteraci&#243;n de los agujeros de la base del cr&#225;neo&#46; Con frecuencia se puede observar acrooste&#243;lisis de falanges distales en manos y pies<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>&#46; En la columna vertebral se puede observar una falta de segmentaci&#243;n atloaxoidea y espondilolistesis en la regi&#243;n lumbosacra&#46;</p><p id="p0100" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En cuanto a la histolog&#237;a&#44; se caracteriza por un aumento del grosor de la cortical con franjas de matriz desmineralizada en la superficie del hueso&#44; debido al d&#233;ficit de la prote&#243;lisis&#44; as&#237; como grandes inclusiones calcificadas en el cart&#237;lago<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0035"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>&#46; Se observan osteoclastos defectuosos con grandes vacuolas de col&#225;geno no digerido&#46; Por microscopia electr&#243;nica podemos ver las part&#237;culas minerales num&#233;ricamente aumentadas y alineadas ca&#243;ticamente como consecuencia de una orientaci&#243;n alterada de las fibras de col&#225;geno<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0040"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>&#46; Todos estos cambios producen un aumento considerable de la fragilidad &#243;sea en estos pacientes<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0045"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>&#46;</p></span></span>"
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Vol. 4. Núm. 5.
Páginas 207-209 (septiembre - octubre 2008)
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Casos clínicos
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Dentición anómala en niña de 8 años
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Anna Burguet i Arfelis
Autor para correspondencia
annaburguet@hotmail.com

Dra. A. Burguet i Arfelis. Servicio de Reumatología. Hospital Ramón y Cajal. Ctra. de Colmenar, 9, planta 10. 28034 Madrid. España.
, Francisco Javier Bachiller Corral, Antonio Morales Piga
Servicio de Reumatología. Hospital Ramón y Cajal. Madrid. España
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Presentamos el caso de una paciente con acortamiento de la falange distal del primer dedo de ambas manos desde el nacimiento y con antecedentes familiares de similares anomalias. A los 8 años presentó alteraciones dentarias con hipertrofia gingival e inclusiones dentarias, y dolores lumbares y en la región femoral. Las pruebas radiológicas evidenciaron aumento de densidad ósea generalizada, hipoplasia maxilar inferior y acrosteólisis de las falanges distales. Biopsia mandibular (pieza dentaria y hueso alveolar circundante): los fragmentos óseos están constituidos por trabéculas toscas e irregulares con importante resorción y neoformación ósea. Densitometría ósea: T +5,2 en la columna lumbar y el cuello femoral. Gammagrafía ósea: captación difusa del esqueleto axial. Diagnóstico: picnodisostosis.

Abnormal Dentition in an 8 Years Old Female Child

Patient with shortening distal phalanx 1st finger both hands, from the birth and familiar precedents of similar abnormality. At the age of 8 she presented dental alterations with hipertrofia gingival and dental incorporations, and backaches and pain in femoral region. Radiology: increase of bony widespread density, hypoplasia lower jaw and acrosteolisis distal phalanxes. The jaw biopsy (dental piece and alveolar surrounding bone): bony fragments are constituted for coarse and irregular trabeculas with importantly bony resorption and newly formed. Bone densitometry: T+5.2 in c. lumbar and neck femoral. Gamma scan bone: diffuse captation of the axial skeleton. Diagnosis: picnodisostosis.

Introducción

La picnodisostosis es una rara displasia ósea que se transmite de forma hereditaria autosómica recesiva. Se debe a una mutación en el cromosoma 21, 1q que inactiva la catepsina K, proteasa importante en la degradación del colágeno de la matriz ósea. La enfermedad se caracteriza por una marcada osteosclerosis en todo el esqueleto axial y periférico. Las características clínicas y las alteraciones radiológicas permiten el diagnóstico.

Dicha enfermedad muy probablemente la padeció el pintor francés Henri Toulouse-Lautrec (1864-1901).

Caso clínico

Mujer de 32 años, que a la edad de 8 años comenzó a presentar dolores óseos difusos en la región femoral y columna lumbar. Se acompañó de marcadas alteraciones dentarias, con retraso de la dentición de leche y definitiva, hipertrofia gingival e inclusiones dentarias en maxilar y mandibula (fig. 1), que requirió gingivectomía a la edad de 11 años.

Figura 1.

Ortopantomografía: hipoplasia del maxilar inferior. Radiolucidez en hemimandíbula izquierda desde los premolares al segundo molar izquierdo, y en la región del segundo molar derecho con zonas radioopacas e inclusiones mútiples.

(0.07MB).

Desarrollo constitucional normal (155cm, 58kg), cariotipo femenino 46XX. Acortamiento de todos los dedos de ambas manos, más evidente en el primer dedo (fig. 2A), por acortamiento de las falanges distales (fig. 2B), y anomalias ungueales con uñas en vidrio de reloj, hiperpigmentación y estriación parcheada.

Figura 2.

A: imagen del primer dedo de ambas manos de la paciente en la actualidad. B: radiografía de las manos: hipoplasia o acroosteólisis del extremo distal de las falanges distales.

La paciente ha requerido diversas intervenciones quirúrgicas maxilofaciales hasta los 18 años de edad, y en la actualidad se encuentra asintomática.

Sin antecedentes personales de interés. La abuela paterna y los 5 hermanos de ésta presentaban hipoplasia de falanges distales en las manos y/o alteraciones ungueales similares a las de la paciente; con antecedentes de consanguinidad en la familia.

En las pruebas de imagen se observa un incremento de la densidad ósea generalizada con aumento del hueso cortical y trabecular, y osteosclerosis homogénea (fig. 3). Hipoplasia del maxilar inferior (fig. 1) con radiolucidez en la hemimandíbula izquierda desde premolares al segundo molar izquierdo y en la región del segundo molar derecho con zonas radioopacas y múltiples inclusiones. Acrosteoólisis e hipoplasia del extremo distal de las falanges distales (figs. 2A y B).

Figura 3.

Radiografía de la pelvis y la columna lumbar: aumento de la densidad ósea generalizada con aumento del hueso cortical y trabecular. Osteosclerosis homogénea.

(0.07MB).
Analítica

Hemograma: 3 series de características normales.

Bioquímica sérica: calcio, 9,5mg/dl; fósforo, 2,8mg/dl; fosfatasa alcalina (FA) de hasta 1.477 U/l a los 14 años, y se mantiene elevada hasta la actualidad (FA, 393 U/l). Orina de 24 horas: calciuria, 178mg/24h; fosfaturia, 603mg/24h; reabsorción tubular de fosfatos (RTP), 87%; hidroxiprolina, 65 (intervalo, 5-40) mg/24h; hidroxiprolina/creatinina, 45 (5-40) mg/1g de creatinina; desoxipirinidolinas/creatinina, 80 (3-18) nmol/1mmol de creatinina; velocidad de sedimentación globular (VSG), 6mm/h; PCR < 3,9mg/dl; 25-OH-vitamina D, 66,7 (6-98) ng/ml; paratirina (PTH), 35pg/ml.

Anatomía patológica

Biopsia mandibular (pieza dentaria y hueso alveolar circundante): los fragmentos óseos están constituidos por trabéculas toscas e irregulares con importante resorción y neoformación ósea; con luz polarizada carecen de reborde en cepillo. En el interior de las trabéculas más amplias se observan líneas de aposición ósea en mosaico. De forma parcheada se observan áreas en las que la estroma es más celular y contiene elementos mineralizados con apariencia de cementículas.

Exploraciones complementarias

Gammagrafia ósea: captación difusa de todo el esqueleto tanto axial como apendicular. Densitometría: columna lumbar: 1.617g/cm2T +5,2 DS, Z +5,2 DS y cuello de fémur: 1.769g/cm2T +6,8 DS, Z +6,8 DS.

Análisis de pruebas complementarias

Los hallazgos de laboratorio reflejan un aumento del recambio óseo, con elevación de los marcadores de remodelado óseo, FA e hidroxiprolinuria, así como elevación de la relación hidroxiprolina/creatinina y desoxipiridinolina/creatinina. La captación gammagráfica axial aumentada refleja gran actividad metabólica ósea respecto a las zonas con captación normal. La densitometría ósea muestra la elevada densidad mineral ósea secundaria a la esclerosis ósea.

Diagnóstico

Picnodisostosis (enfermedad de Henri Toulouse-Lautrec)1.

Discusión

Del griego: pycnos, denso; dys, defectuoso; osteos, hueso.

La picnodisostosis es una enfermedad rara, con una prevalencia de 1:1.000.000 habitantes1. Se transmite de forma autosómica recesiva, se encuentra con mayor frecuencia en familias consanguíneas. Se debe a una mutación inactivadora de la catepsina K2, proteasa importante en la degradación del colágeno de la matriz ósea, localizada en el cromosoma 21, 1q. Los osteoclastos son cuantitativamente normales pero cualitativamente deficientes, con alteraciones en el remodelado óseo3,4, la desmineralización ósea está conservada, pero no se consigue un buen recambio de la matriz orgánica. Estas alteraciones llevan a una reducción en la resorción ósea, sin su total abolición, con un aumento neto de la densidad ósea y una excesiva trabeculación4.

La picnodisostosis es una displasia ósea que se caracteriza clínicamente por estatura baja con miembros cortos; micrognatia con ángulo mandibular obtuso, retraso o ausencia de cierre de las suturas craneales y alteraciones de la dentición con retención de dientes de leche y mala oclusión dentaria, con hipoplasia del esmalte. Asimismo, son muy características de esta enfermedad la hipoplasia o la ausencia de las falanges distales con displasia ungueal5. También pueden aparecer proptosis ocular e hipoplasia de la clavícula con ausencia de su extremo acromial, así como aplasia de los arcos costales y defecto del hueso hioides.

En las pruebas radiológicas aparece una osteosclerosis generalizada con canal medular permeable. En el cráneo la imagen radiológica da la impresión de antifaz por la esclerosis de los huesos propios de la nariz y la falta de neumatización de los senos paranasales. Las fontanelas permanecen abiertas sin alteración de los agujeros de la base del cráneo. Con frecuencia se puede observar acroosteólisis de falanges distales en manos y pies6. En la columna vertebral se puede observar una falta de segmentación atloaxoidea y espondilolistesis en la región lumbosacra.

En cuanto a la histología, se caracteriza por un aumento del grosor de la cortical con franjas de matriz desmineralizada en la superficie del hueso, debido al déficit de la proteólisis, así como grandes inclusiones calcificadas en el cartílago7. Se observan osteoclastos defectuosos con grandes vacuolas de colágeno no digerido. Por microscopia electrónica podemos ver las partículas minerales numéricamente aumentadas y alineadas caóticamente como consecuencia de una orientación alterada de las fibras de colágeno8. Todos estos cambios producen un aumento considerable de la fragilidad ósea en estos pacientes9.

Bibliografía
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Trastornos del esqueleto genéticos, congénitos y displásicos.
Primer on the metabolism and disorders of mineral metabolism, pp. 499-517
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