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sin rigidez matinal y refer&#237;a que desde hac&#237;a a&#241;os los miembros superiores hab&#237;an aumentado de tama&#241;o y que el di&#225;metro de muslos y piernas tambi&#233;n hab&#237;an aumentado&#46; Por todo esto hab&#237;a acudido originalmente al Servicio de Neurolog&#237;a de nuestro hospital&#44; donde tras la realizaci&#243;n de anal&#237;tica con CPK normal&#44; electromiograma sin datos de miopat&#237;a y estudio de resonancia magn&#233;tica de cintura pelviana sin datos de miositis&#44; nos la remiten para estudio&#46; A la exploraci&#243;n destacaba ausencia de sinovitis&#44; recorridos articulares pasivos y activos limitados de forma global&#44; fuerza muscular normal y aumento de longitud de miembros superiores&#46; Tambi&#233;n llamaba la atenci&#243;n una marcha con cierta oscilaci&#243;n de la pelvis&#44; lordosis lumbar exagerada y balanceo laterolateral&#46; Los reflejos tendinosos eran normales y no hab&#237;a deformidad en los dedos de los pies ni de las manos&#46; El estudio radiol&#243;gico simple realizado mostr&#243; engrosamiento cortical y esclerosis de las di&#225;fisis de los huesos tubulares con osteoesclerosis irregular y heterog&#233;nea con &#225;reas moteadas de radiolucencia con mayor afectaci&#243;n end&#243;stica que peri&#243;stica y estrechamiento de los canales medulares &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig&#46; 1</a>&#41;&#46; Las ep&#237;fisis estaban respetadas radiol&#243;gicamente&#46; Densitometr&#237;a de cuello femoral Z-score &#43;6&#44;2&#160;DE&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Discusi&#243;n</span><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los hallazgos radiol&#243;gicos son sugestivos de displasia &#243;sea&#46; El n&#250;mero de displasias &#243;seas es alto y no existe un consenso generalizado sobre su nomenclatura y clasificaci&#243;n&#59; no obstante&#44; con la expansi&#243;n del conocimiento del genoma humano&#44; para aquellas en las que el locus gen&#233;tico es conocido&#44; ahora es posible la tipificaci&#243;n gen&#233;tica exacta&#46; En este caso la afectaci&#243;n diafisaria con respeto de las ep&#237;fisis hace pensar que se trata de una displasia del grupo hiperostosis craniotubular&#44; siendo la m&#225;s frecuente de las mismas la displasia conocida con el ep&#243;nimo de enfermedad de Camurati-Engelmann&#46; Se trata de una displasia con engrosamiento progresivo de las di&#225;fisis de los huesos largos de forma bilateral y sim&#233;trica que a medida que avanza afecta a las met&#225;fisis pero no a las ep&#237;fisis<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46; El cr&#225;neo tambi&#233;n puede estar afectado pero &#233;ste no era el caso de nuestra paciente&#46; La presentaci&#243;n se suele dar en la infancia con dolor articular&#44; debilidad muscular&#44; marcha de pato y fatigabilidad&#46; Su patr&#243;n de herencia es autos&#243;mica dominante y se debe a una mutaci&#243;n en el gen del TGF&#946;1 <span class="elsevierStyleItalic">&#40;transforming growth factor &#946;1&#41;&#44;</span> de la cual se conocen 10&#160;variantes<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46; El estudio gen&#233;tico en nuestra paciente confirm&#243; la sospecha diagn&#243;stica para la mutaci&#243;n c&#46;652C&#8594;T&#44; p&#46;Arg218Cys&#44; mutaci&#243;n ya descrita previamente para esta enfermedad<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46;</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La paciente fue tratada con AINE seg&#250;n dolor articular&#44; dado que la intensidad del dolor referido no parec&#237;a requerir mayor analgesia&#46; Los f&#225;rmacos m&#225;s frecuentemente usados en la literatura han sido los glucocorticoides que&#44; debido a su efecto antiinflamatorio&#44; parecen aliviar el dolor &#243;seo en estos pacientes&#46; Los bifosfonatos&#44; fundamentalmente pamidronato endovenoso&#44; han sido utilizados para tratar esta enfermedad&#44; pero con resultados contradictorios<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3&#44;4</span></a>&#46;</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Diagn&#243;stico</span><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Displasia &#243;sea diafisaria tipo enfermedad de Camurati-Engelmann&#46;</p></span></span>"
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Vol. 7. Núm. 3.
Páginas 210-211 (mayo - junio 2011)
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Mujer con artralgias y aumento de tamaño de miembros superiores
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Iván Ferraz-Amaro
Autor para correspondencia
iferrazamaro@hotmail.com

Autor para correspondencia.
, Esmeralda Delgado-Frías, Vanesa Hernández-Hernández, Federico Díaz-González
Servicio de Reumatología, Hospital Universitario de Canarias, Santa Cruz de Tenerife, Islas Canarias, España
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Caso clínico

Mujer de 32 años de edad con antecedentes personales de hipotiroidismo en tratamiento sustitutivo, menstruante y sin hijos. Refería no tener antecedentes familiares de enfermedad osteoarticular. Relataba haber sido diagnosticada, en su país de origen, a la edad de 4 años de distrofia muscular. No se disponía de informes ni de historia previa en este sentido, refiriendo la paciente que dicho diagnóstico se había realizado por retraso en la adquisición de la edad de deambulación y que no se le había realizado biopsia muscular ni aportaba ningún estudio específico. Consultaba por artralgias mecánicas de largo tiempo de evolución, sin tumefacción articular, sin rigidez matinal y refería que desde hacía años los miembros superiores habían aumentado de tamaño y que el diámetro de muslos y piernas también habían aumentado. Por todo esto había acudido originalmente al Servicio de Neurología de nuestro hospital, donde tras la realización de analítica con CPK normal, electromiograma sin datos de miopatía y estudio de resonancia magnética de cintura pelviana sin datos de miositis, nos la remiten para estudio. A la exploración destacaba ausencia de sinovitis, recorridos articulares pasivos y activos limitados de forma global, fuerza muscular normal y aumento de longitud de miembros superiores. También llamaba la atención una marcha con cierta oscilación de la pelvis, lordosis lumbar exagerada y balanceo laterolateral. Los reflejos tendinosos eran normales y no había deformidad en los dedos de los pies ni de las manos. El estudio radiológico simple realizado mostró engrosamiento cortical y esclerosis de las diáfisis de los huesos tubulares con osteoesclerosis irregular y heterogénea con áreas moteadas de radiolucencia con mayor afectación endóstica que perióstica y estrechamiento de los canales medulares (fig. 1). Las epífisis estaban respetadas radiológicamente. Densitometría de cuello femoral Z-score +6,2 DE.

Figura 1.

Imágenes de diáfisis de extremidades superiores e inferiores que muestran engrosamiento cortical y esclerosis de los huesos tubulares y osteoesclerosis irregular y heterogénea con áreas moteadas de radiolucencia.

(0.58MB).
Discusión

Los hallazgos radiológicos son sugestivos de displasia ósea. El número de displasias óseas es alto y no existe un consenso generalizado sobre su nomenclatura y clasificación; no obstante, con la expansión del conocimiento del genoma humano, para aquellas en las que el locus genético es conocido, ahora es posible la tipificación genética exacta. En este caso la afectación diafisaria con respeto de las epífisis hace pensar que se trata de una displasia del grupo hiperostosis craniotubular, siendo la más frecuente de las mismas la displasia conocida con el epónimo de enfermedad de Camurati-Engelmann. Se trata de una displasia con engrosamiento progresivo de las diáfisis de los huesos largos de forma bilateral y simétrica que a medida que avanza afecta a las metáfisis pero no a las epífisis1. El cráneo también puede estar afectado pero éste no era el caso de nuestra paciente. La presentación se suele dar en la infancia con dolor articular, debilidad muscular, marcha de pato y fatigabilidad. Su patrón de herencia es autosómica dominante y se debe a una mutación en el gen del TGFβ1 (transforming growth factor β1), de la cual se conocen 10 variantes2. El estudio genético en nuestra paciente confirmó la sospecha diagnóstica para la mutación c.652C→T, p.Arg218Cys, mutación ya descrita previamente para esta enfermedad2.

La paciente fue tratada con AINE según dolor articular, dado que la intensidad del dolor referido no parecía requerir mayor analgesia. Los fármacos más frecuentemente usados en la literatura han sido los glucocorticoides que, debido a su efecto antiinflamatorio, parecen aliviar el dolor óseo en estos pacientes. Los bifosfonatos, fundamentalmente pamidronato endovenoso, han sido utilizados para tratar esta enfermedad, pero con resultados contradictorios3,4.

Diagnóstico

Displasia ósea diafisaria tipo enfermedad de Camurati-Engelmann.

Bibliografía
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T. Inaoka, N. Shuke, J. Sato, Y. Ishikawa, K. Takahashi, T. Aburano, et al.
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